Bioinformática y genética
José A. Serrano*
CIENCIA UANL / AÑO 17, No. 65, ENERO – FEBRERO 2014
La bioinformática es el estudio de la información biológica que se apoya en la teoría de la información, computación y matemáticas. La bioinformática ha acelerado su desarrollo y utilización ante la gran necesidad de descifrar la enorme cantidad de información, la cual ha emergido y sido revelada por el proyecto del genoma humano, estudios que se han extendido a otros genomas de animales o de plantas.
El ácido desoxirribonucleico (ADN), la molécula que encierra el código de la vida, controla directamente la biología fundamental de la vida y determina las particularidades de cada organismo; por ello, en el caso particular del humano, las variaciones y las mutaciones presentes en el ADN genómico predisponen o condicionan el desarrollo de muchas enfermedades que afectan a los humanos.
Imaginémonos que un técnico en computación quiere reparar la unidad principal de una computa- dora: primero debe consultar el diagrama o circuitos, etc., de esa unidad de computación. El técnico necesita de esta información para entender cómo funciona dicha unidad y así poder repararla. Pues bien, algo semejante pasa con los seres vivos, vamos a verlo de una manera muy simple. Para entender cómo funciona y cómo se puede modificar un ser viviente, es necesario conocer sus planos maestros, es decir, su genoma, el cual está constituido por toda la información presente en sus moléculas de ADN.
Podemos afirmar que “si no hay codificación, no hay información”. Esto quiere decir que la información implica el uso de un código. Un ser vivo, visto de una manera muy sintética, está conformado por dos grandes sistemas interdependientes: uno, el genético, contiene y perpetúa la información; otro, el metabólico–estructural, se ocupa de capturar la materia y la energía del medioambiente; asimismo, opera el sistema genético de información.
En general, cuando mejor conocemos un sistema, más rápido y de manera eficiente lo modificamos, y la bioinformática se ocupa de almacenar, analizar e interpretar la enorme cantidad de resultados que se obtienen en forma de secuencias de ADN. Este proceso se resume en tres grandes etapas de trabajo: una de identificación de secuencias, otra de anotación de se- cuencias y una más de anotación funcional. Por medio del programa de computación BLAST se pueden encontrar secuencias parecidas.
Cuando se quiere conocer el genoma de un microorganismo, por ejemplo de una bacteria, se obtienen millones de pequeñas partes de su genoma, de alrededor de 700 pares de bases. Es necesario entonces armar o ensamblar el genoma, lo cual consiste en solucionar un enorme rompecabezas cuyas piezas son los pequeños fragmentos de ADN bacteriano, y que podemos armar encontrando cuáles segmentos se sobrelapan entre sí.
Con estos estudios del genoma bacteriano, a partir de la bioinformática, se han analizado diversos géneros bacterianos, por ejemplo el de las micobacterias y el de las nocardias, microorganismos presentes en el medioambiente, los cuales se agrupan dentro de los actinomicetos, algunos de gran utilidad para los humanos y animales, por la producción de sus metabolitos secundarios, por ejemplo, antibióticos, también patógenos que producen enfermedades tanto de tipo sistémico como localizadas.
La bioinformática representa una nueva disciplina de la investigación científica, la cual de una manera emergente se ha hecho imprescindible para el mejor conocimiento del funcionamiento de los seres vivos, con grandes potencialidades de aplicabilidad para el manejo y tratamiento de muchas enfermedades, su estudio, a futuro, estará enmarcado dentro de la “medicina genética”.
* Facultad de Medicina, Universidad de los Andes, Merida, Venezuela.
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