Ratones tartamudos
CIENCIA UANL / AÑO 19, No. 78, MARZO-ABRIL 2016
El tartamudeo es un trastorno del habla que empieza en la infancia y que puede persistir en la edad adulta. Aunque en la gran mayoría de casos no se conocen las causas, en al menos 10% de los pacientes se ha encontrado un vínculo entre el tartamudeo y mutaciones en un conjunto de genes en la vía de las enzimas lisosomales –que digieren bacterias y otras sustancias que entran en la célula y eliminan los residuos–. Entre ellos, se ha identificado el gen llamado Gnptab, cuya mutación se asocia con otras enfermedades neurológicas graves.
Para comprobar el vínculo entre estas mutaciones genéticas y el trastorno, un equipo liderado por la Universidad de Washington (EE.UU.) ha creado el primer modelo animal capaz de recrear el tartamudeo humano. Los científicos diseñaron ratones con la misma mutación en el gen Gnptab que los humanos. Según el estudio publicado en Current Biology, los roedores mostraban las mismas anomalías que un humano tartamudo.
Hasta ahora se desconocía cómo podía surgir este déficit del habla a partir de mutaciones en genes conocidos sólo por su papel en la limpieza celular. A pesar de que Gnptab está asociado a la mucolipidosis II/III, una enfermedad metabólica caracterizada por un retraso psicomotor severo, los ratones con la mutación se comportaban de manera normal a nivel neurológico, como lo hacen las personas tartamudas pero mostraron cambios en los patrones de sus vocalizaciones.
“Muchos de los aspectos de las vocalizaciones de los ratones con la mutación eran normales, pero lo que no era normal fueron los ritmos y las secuencias temporales de sus cantos”, dice Terra Barnes, científica en la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington (EE. UU.) y autora principal del trabajo.
Estos hallazgos en ratones permitirán entender el tartamudeo humano y aportar tratamientos que ayuden a millones de personas que sufren este trastorno. “Un modelo animal del tartamudeo nos permitirá diseñar experimentos para comprender mejor los mecanismos neuronales subyacentes a este trastorno y finalmente encontrar una cura”, concluye Barnes.
Referencia bibliográfica: Barnes et al.: “A Mutation Associated with Stuttering Alters Mouse Pup UltrasonicVocalizations”. Current Biology . 14 de abril de 2016 http://dx.doi.org/10.1016/j.cub.2016. 02.068