El secreto de los superhéroes
Gregor Johann Mendel, al plantar guisantes en el monasterio donde vivía, encontró tres reglas que se cumplían una vez tras otra y que permitían predecir estos rasgos en cada generación, conociendo los atributos de los ejemplares que había elegido para el cruce. Las tres leyes de este apasionado de las leguminosas constituyen hoy en día la base de la teoría clásica de la herencia genética.
Lo que Mendel no sabía cuando publicó su trabajo, allá por el siglo XVIII, es que su apellido iba a relacionarse con algunos capítulos no tan amables del legado que los humanos dejan a sus hijos: las enfermedades mendelianas. La causa de estas patologías es una mutación o alteración en el ADN de un solo gen, que, al transmitirse a la descendencia con cierto patrón, provoca la aparición de disfunciones en el organismo.
“Todos llevamos variaciones en nuestro ADN que nos predisponen a tener enfermedades”, señala Eric Schadt, director del Instituto Icahn de Genómica y jefe del Departamento de Genética en la Facultad de Medicina del Hospital Monte Sinaí, en Nueva York. Pero no todas las alteraciones del material genético son negativas y, aunque lo sean, no siempre acaban manifestándose. Schadt y su compañero Stephen Friend han puesto en marcha el Proyecto Resiliencia, que buscará a quienes, a pesar de estar genéticamente predestinados a sufrir unos síntomas, se mantienen sanos.
Ambos expertos publicaron en 2014, en la revista Science, un artículo en que explican los fundamentos de su trabajo. “Lo más normal es estudiar a las personas afectadas para identificar las mutaciones”, afirma Schadt. Ya se han encontrado miles de variantes genéticas que causan no sólo enfermedades mendelianas, sino también otras más comunes como la diabetes, la esquizofrenia y el alzheimer. Son las denominadas polimórficas, porque se deben a cambios en varios genes y su desarrollo depende mucho de las condiciones ambientales del individuo a lo largo de su vida.
“El problema es que cuando se determinan las mutaciones en enfermos no es fácil llegar a generar un tratamiento tan específico. Y menos si hablamos de terapias preventivas, una de las metas de los estudios en genética”. Por eso, en la Facultad de Medicina Icahn han decidido cambiar de estrategia para encontrar a los que han bautizado como “héroes inesperados”.
“Si hallamos un gen o un factor ambiental que hace a alguien resistir una enfermedad, ese elemento será la base para buscar una terapia –explica el investigador–. En el caso de que la inhibición de un gen tenga efecto protector, se podrá diseñar un medicamento que lo inactive”. Los participantes en el proyecto son voluntarios que, después de registrarse en la página web del proyecto, deben remitir al centro neoyorkino una muestra de células de su boca. Basta con pasar varias veces por el interior de los carrillos el pequeño cepillo incluido en el test kit que les envían a casa tras inscribirse.
“Estimamos que sólo uno de cada 20.000 será uno de estos héroes, por lo que necesitamos un número enorme de participantes”, explica Schadt. Los científicos extraerán muestras ADN de las donaciones para buscar las mutaciones que causan ciertas patologías. (Fuente: SINC) (Luis E. Gómez)