Identifican mutación que causa el cáncer gástrico
CIENCIA UANL / AÑO 18, No. 73, MAYO-JUNIO 2015
Los tumores carcinoides gástricos de estómago son pocos frecuentes, aproximadamente dos por cada 100,000 personas. “Son tumores neuroendocrinos bien diferenciados y su causa es desconocida”, explica Luis Bujanda, de la Universidad del País Vasco, “en la mayoría de los pacientes existe una disminución de la acidez gástrica y un aumento de una hormona llamada gastrina. Se dividen en diferentes subtipos en función del pronóstico. En general, tienen buen pronóstico. Algunas familias con este tipo de tumores tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer gástrico, que se origina a edades más jóvenes y es más agresivo”.
El profesor Bujanda, responsable del Área de Investigación de Enfermedades Hepáticas y Gastrointestinales del IIS Biodonostia, ha participado en un estudio llevado a cabo por investigadores del CNIO y de las universidades de Manchester y Liverpool en el que, por primera vez, se describe una mutación genética responsable de estos tumores de estómago. El estudio se ha publicado en la revista Human Molecular Genetics.
Los investigadores han conseguido describir una mutación en la región o exón 14 del gen ATP4A, responsable de la aparición de cáncer gástrico en un grupo de pacientes que presentan carcinoides gástricos múltiples. Esta mutación se trasmite con una herencia recesiva, es decir, significa que un individuo debe recibir el alelo mutado de ambos padres para desarrollar la enfermedad. En caso que sólo lo reciba de uno de ellos, no aparece la enfermedad, pero la puede trasmitir la mutación a sus hijos.
Esta anomalía genética se ha estudiado en una cohorte de 1191 individuos. A pesar de los resultados generales, en 17 pacientes con carcinoides gástricos no se encontró la mutación.
Según los autores, en los individuos con esta mutación se debe intensificar la vigilancia para detectar precozmente la presencia de un cáncer gástrico; y, en caso de operar, indicar cirugías más extensas para la prevención de nuevos tumores. El estudio puede avanzar el desarrollo de nuevas estrategias para el tratamiento de este tip de tumor.
Referencia bibliográfica: Calvete O., Reyes J., Zúñiga S. et al. “Exome sequencing identifies ATP4A gene as responsible of an atypical familial type I gastric neuroendocrine tumor”. Human Molecular Genetics 24 (10): 2914-2922, 2015. Doi.101093/hmg/ ddv054. (Luis E. Gómez)