El autismo no solo está en el cerebro
CIENCIA UANL / AÑO 19, No. 80, JULIO-AGOSTO 2016
David Ginty, profesor de neurobiología en la Escuela de Medicina de Harvard e investigador en el Instituto Médico Howard Hughes (HHMI), examinó cuatro genes que se relacionan con los trastornos del espectro autista. Entre ellos destacan dos: el MECP2, cuya mutación causa síndrome de Rett, y al GABRB3, implicado también en los trastornos asociados con el autismo.
Los trastornos del espectro autista (TEA) se caracterizan por afectar las interacciones sociales e inducir conductas repetitivas, a menudo acompañadas por reacciones anormales a los estímulos sensoriales.
Se suele creer que esta enfermedad se origina por un déficit en el desarrollo del cerebro. Sin embargo, el nuevo estudio, realizado en ratones y publicado en Cell, sugiere que algunos aspectos de este mal, como las anomalías en las conductas sociales, la percepción del tacto y la ansiedad, se relacionan con defectos en otras zonas del sistema nervioso: los nervios periféricos de las extremidades, de dos y otras partes del cuerpo que comunican la información sensorial al cerebro.
Los genes estudiados son considerados esenciales para el funcionamiento normal de las células nerviosas, estudios previos habían vinculado sus mutaciones con problemas de la función sináptica, es decir, disfunciones en las conexiones entre neuronas.
Mediante ingeniería genética los investigadores indujeron, en ratones, mutaciones en los genes que afectan a las neuronas sensoriales del sistema nervioso periférico, las encargadas de transformar los estímulos externos en internos. Tras alterar la secuencia de ADN, se estudiaron las reacciones de los ratones a los estímulos –como ligeros golpes de aire en su espalda– y probaron su capacidad para diferenciar objetos con diferentes texturas. Según los resultados, los roedores mostraron niveles elevados de sensibilidad a estímulos al tacto pero fueron incapaces de diferenciar entre texturas.
Asimismo, los investigadores examinaron cómo las mutaciones podrían alterar las interacciones sociales. Los resultados confirman que los roedores con mutaciones mostraron una mayor ansiedad y socializaron menos con otros ratones. “En qué medida estos comportamientos se asemejan a la ansiedad sufrida por las personas con trastornos de autismo es una cuestión sometida a debate”, señala Ginty, “pero nosotros creemos que funciona de la misma manera en humanos”.
Los investigadores ahora están buscando enfoques que podrían devolver el “volumen” de las neuronas sensoriales a los niveles normales, incluyendo tanto enfoques genéticos como farmacológicos.
Referencia bibliográfica: Orefice et al.: “Peripheral Mechanosensory Neuron Dysfunction Underlies Tactile and Behavioral Deficits in Mouse Models of ASDs”, Cell (2016), http://dx.doi.org/10.1016/j.cell. 2016.05.033.