Neurofibromatosis tipo I. Etiología, diagnóstico y tratamiento
DOI:
https://doi.org/10.29105/cienciauanl27.123-4Palabras clave:
neurofibromatosis, genética, autosómica, periférico, centralResumen
La neurofibromatosis tipo I es una enfermedad neurodermatológica con herencia autosómico dominante, relacionada con el gen NF1. Es considerada “una enfermedad genética, de herencia autosómica dominante, de alta penetrancia y expresividad variable” (Galán, 2014). Sus manifestaciones pueden ser numerosas y las afectaciones son mayoritariamente en piel, máculas cafés con leche, en el sistema nervioso periférico y central (García, Cervini y Pierini, 2013), alteraciones en zona de la columna y lumbar. Su diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas y en los estudios por imagen, por lo cual debe tener un enfoque multidisciplinario, con especialistas en pediatría, ortopedia, dermatología y neurología, debido a las lesiones que engloba en los pacientes, por lo general
niños, en la función de la marcha y a nivel de la piel.
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