Neurofibromatosis tipo I. Etiología, diagnóstico y tratamiento
DOI:
https://doi.org/10.29105/cienciauanl27.123-4Keywords:
neurofibromatosis, genética, autosómica, periférico, centralAbstract
La neurofibromatosis tipo I es una enfermedad neurodermatológica con herencia autosómico dominante, relacionada con el gen NF1. Es considerada “una enfermedad genética, de herencia autosómica dominante, de alta penetrancia y expresividad variable” (Galán, 2014). Sus manifestaciones pueden ser numerosas y las afectaciones son mayoritariamente en piel, máculas cafés con leche, en el sistema nervioso periférico y central (García, Cervini y Pierini, 2013), alteraciones en zona de la columna y lumbar. Su diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas y en los estudios por imagen, por lo cual debe tener un enfoque multidisciplinario, con especialistas en pediatría, ortopedia, dermatología y neurología, debido a las lesiones que engloba en los pacientes, por lo general
niños, en la función de la marcha y a nivel de la piel.
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References
Bersusky, E. (2017). Deformidades vertebrales por neurofibromatosis tipo 1. Rev. Asoc. Arg. Ortop. y Traumatol. 64(4):263-269. Disponible en: https://www.aaot.org.ar/revista/1993_2002/1999/1999_4/640401.pdf
Domínguez-Hernández, E. (2014). Neurofibromatosis tipo 1: enfermedad de von Recklinghausen. Sevilla, España: Inserm, p. Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos.
Galán, E. (2014). Neurofibromatosis tipo 1. National Institute of Health, pp. 57-60. Disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/10-nf1.pdf
García, R., Cervini, A., y Pierini, A. (2013). Manifestaciones cutáneas de la neurofibromatosis tipo 1. Arc. Argent. Pediatr. 101(2):127-132. Disponible https://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2003/127.pdf
Gómez, M., y Batista, O. (2015). Neurofibromatosis tipo 1 y su diagnóstico molecular como estrategia del diagnóstico diferencial y a edades tempranas. Rev. Méd. Chile. 143(10):168-169. http://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872015001000011 DOI: https://doi.org/10.4067/S0034-98872015001000011
Jiménez-Caballero, P., López-Espuela, F., Portilla-Cuenca, J., et al. (2013). Manifestaciones clínicas y neurorradiológicas en los adultos con neurofibromatosis tipo 1. Neurología. 28(6):361-365. https://doi.org/10.1016/j.nrl.2012.09.001 DOI: https://doi.org/10.1016/j.nrl.2012.09.001
Llorente-La Orden, C., Vidal-Villegas, B., Nárvaez-Palazón, C., et al. (2018). Manifestaciones oftalmológicas de neurofibromatosis tipo 1 en dos hermanas. Archivos de la Sociedad Canaria de Oftalmología. 29:112-113. Disponible en: https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=6491251
Pardo-Somalo, R., y Málago-Guerrero, S. (2014). Hipertensión secundaria a coartación de aorta y estenosis de arteria renal en adolescente con neurofibromatosis tipo 1. Nefrología. 28(2):216-217. Disponible en: https://www.revistanefrologia.com/es-pdf-X021169950803303X
Ríos-Sanabria, C., y Mora-Hernández, G. (2014). Neurofibromatosis tipo 1: Enfermedad de von Recklinghausen. Revista Médica de Costa Rica y Centroamerica. LXXI (610):249-251. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/revmedcoscen/rmc-2014/rmc142n.pdf
Salas-Alanís, J.C., De la Garza-Ramos, R., y Cepeda-Valdés, R. (2011). Neurofibromatosis tipo 1 (enfermedad de von Recklinghausen): reporte de dos casos. Dermatología CMQ. 9(4):268-271. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/cosmetica/dcm-2011/dcm114e.pdf
