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CIENCIA UANL \/ A\u00d1O 19, No. 80, JULIO-AGOSTO 2016<\/p>\n
David Ginty, profesor de neurobiolog\u00eda en la Escuela de Medicina de Harvard e investigador en el Instituto M\u00e9dico Howard Hughes (HHMI), examin\u00f3 cuatro genes que se relacionan con los trastornos del espectro autista. Entre ellos destacan dos: el MECP2, cuya mutaci\u00f3n causa s\u00edndrome de Rett, y al GABRB3, implicado tambi\u00e9n en los trastornos asociados con el autismo.<\/p>\n
Los trastornos del espectro autista (TEA) se caracterizan por afectar las interacciones sociales e inducir conductas repetitivas, a menudo acompa\u00f1adas por reacciones anormales a los est\u00edmulos sensoriales.<\/p>\n
Se suele creer que esta enfermedad se\u00a0origina por un d\u00e9ficit en el desarrollo del cerebro. Sin embargo, el nuevo estudio, realizado en ratones y publicado en Cell, sugiere que algunos aspectos de este mal, como las anomal\u00edas en las conductas sociales, la percepci\u00f3n del tacto y la ansiedad, se relacionan con defectos en otras zonas del sistema nervioso: los nervios perif\u00e9ricos de las extremidades, de\u00a0dos y otras partes del cuerpo que comunican la informaci\u00f3n sensorial al cerebro.<\/p>\n
Los genes estudiados son considerados esenciales para el funcionamiento normal de las c\u00e9lulas nerviosas, estudios previos hab\u00edan vinculado sus mutaciones con problemas de la funci\u00f3n sin\u00e1ptica, es decir, disfunciones en las conexiones entre neuronas.<\/p>\n
Mediante ingenier\u00eda gen\u00e9tica los investigadores indujeron, en ratones, mutaciones en los genes que afectan a las neuronas sensoriales del sistema nervioso perif\u00e9rico, las encargadas de transformar los est\u00edmulos externos en internos. Tras alterar la secuencia de ADN, se estudiaron las reacciones de los ratones a los est\u00edmulos \u2013como ligeros golpes de aire en su espalda\u2013 y probaron su capacidad para diferenciar objetos con diferentes texturas. Seg\u00fan los resultados, los roedores mostraron niveles elevados de sensibilidad a est\u00edmulos al tacto pero fueron incapaces de diferenciar entre texturas.<\/p>\n
Asimismo, los investigadores examinaron c\u00f3mo las mutaciones podr\u00edan alterar las interacciones sociales. Los resultados confirman que los roedores con mutaciones mostraron una mayor ansiedad y socializaron menos con otros ratones. \u201cEn qu\u00e9 medida estos comportamientos se asemejan a la ansiedad sufrida por las personas con trastornos de autismo es una cuesti\u00f3n sometida a debate\u201d, se\u00f1ala Ginty, \u201cpero nosotros creemos que funciona de la misma manera en humanos\u201d.<\/p>\n
Los investigadores ahora est\u00e1n buscando enfoques que podr\u00edan devolver el \u201cvolumen\u201d de las neuronas sensoriales a los niveles normales, incluyendo tanto enfoques gen\u00e9ticos como farmacol\u00f3gicos.<\/p>\n
Referencia bibliogr\u00e1fica: Orefice et al.: \u201cPeripheral Mechanosensory Neuron Dysfunction Underlies Tactile and Behavioral Deficits in Mouse Models of ASDs\u201d, Cell (2016), http:\/\/dx.doi.org\/10.1016\/j.cell. 2016.05.033.<\/p>\n
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