{"id":5694,"date":"2016-05-10T19:02:35","date_gmt":"2016-05-11T00:02:35","guid":{"rendered":"http:\/\/cienciauanl.uanl.mx\/?p=5694"},"modified":"2016-05-13T14:15:39","modified_gmt":"2016-05-13T19:15:39","slug":"ratones-tartamudos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/cienciauanl.uanl.mx\/?p=5694","title":{"rendered":"Ratones tartamudos"},"content":{"rendered":"

\"ratones_tartamudos\"<\/p>\n

CIENCIA UANL \/ A\u00d1O 19, No. 78, MARZO-ABRIL 2016<\/p>\n

El tartamudeo es un trastorno del habla que empieza en la infancia y que puede persistir en la edad adulta. Aunque en la gran mayor\u00eda de casos no se conocen las causas, en al menos 10% de los pacientes se ha encontrado un v\u00ednculo entre el tartamudeo y mutaciones en un conjunto de genes en la v\u00eda de las enzimas lisosomales \u2013que digieren bacterias y otras sustancias que entran en la c\u00e9lula y eliminan los residuos\u2013. Entre ellos, se ha identificado el gen llamado Gnptab, cuya mutaci\u00f3n se asocia con otras enfermedades neurol\u00f3gicas graves.<\/p>\n

Para comprobar el v\u00ednculo entre estas mutaciones gen\u00e9ticas y el trastorno, un equipo liderado por la Universidad de Washington (EE.UU.) ha creado el primer modelo animal capaz de recrear el tartamudeo humano. Los cient\u00edficos dise\u00f1aron ratones con la misma mutaci\u00f3n en el gen Gnptab que los humanos. Seg\u00fan el estudio publicado en Current Biology, los roedores mostraban las mismas anomal\u00edas que un humano tartamudo.<\/p>\n

Hasta ahora se desconoc\u00eda c\u00f3mo pod\u00eda surgir este d\u00e9ficit del habla a partir de mutaciones en genes conocidos s\u00f3lo por su papel en la limpieza celular. A pesar de que Gnptab est\u00e1 asociado a la mucolipidosis II\/III, una enfermedad metab\u00f3lica caracterizada por un retraso\u00a0psicomotor severo, los ratones con la mutaci\u00f3n se comportaban de manera normal a nivel neurol\u00f3gico, como lo hacen las personas tartamudas pero mostraron cambios en los patrones de sus vocalizaciones.<\/p>\n

\u201cMuchos de los aspectos de las vocalizaciones de los ratones con la mutaci\u00f3n eran normales, pero lo que no era normal fueron los ritmos y las secuencias temporales de sus cantos\u201d, dice Terra Barnes, cient\u00edfica en la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington (EE. UU.) y autora principal del trabajo.<\/p>\n

Estos hallazgos en ratones permitir\u00e1n entender el tartamudeo humano y aportar tratamientos que ayuden a millones de personas que sufren este trastorno. \u201cUn modelo animal del tartamudeo nos permitir\u00e1 dise\u00f1ar experimentos para comprender mejor los mecanismos neuronales subyacentes a este trastorno y finalmente encontrar una cura\u201d, concluye Barnes.<\/p>\n

Referencia bibliogr\u00e1fica: Barnes et al.: \u201cA Mutation Associated with Stuttering Alters Mouse Pup UltrasonicVocalizations\u201d. Current Biology . 14 de abril de 2016 http:\/\/dx.doi.org\/10.1016\/j.cub.2016. 02.068<\/p>\n

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