{"id":15179,"date":"2026-05-11T12:00:29","date_gmt":"2026-05-11T18:00:29","guid":{"rendered":"https:\/\/cienciauanl.uanl.mx\/?p=15179"},"modified":"2026-05-11T12:00:29","modified_gmt":"2026-05-11T18:00:29","slug":"curan-por-primera-vez-una-enfermedad-genetica-en-un-bebe-de-7-meses-la-historia-de-kj-y-el-futuro-de-crispr-cas9-en-la-terapia-genica-personalizada","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/cienciauanl.uanl.mx\/?p=15179","title":{"rendered":"Curan por primera vez una enfermedad gen\u00e9tica en un beb\u00e9 de 7 meses: la historia de KJ y el futuro de CRISPR Cas9 en la terapia g\u00e9nica personalizada"},"content":{"rendered":"
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La tecnolog\u00eda de CRISPR Cas9 (Repeticiones Palindr\u00f3micas Cortas Agrupadas y Regularmente Interespaciadas, por sus siglas en ingl\u00e9s) representa uno de los descubrimientos m\u00e1s importantes de la ciencia moderna, postul\u00e1ndose como una soluci\u00f3n ante las enfermedades de origen gen\u00e9tico por su capacidad de editar el genoma con una especificidad sin precedentes (Kolanu, 2024). Fue el Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) en colaboraci\u00f3n con Penn Medicine, quienes hace un a\u00f1o publicaron el primer reporte de la aplicaci\u00f3n exitosa de una de una terapia g\u00e9nica personalizada basada en CRISPR Cas9 a un paciente con deficiencia de la enzima carbamoil fosfato sintetasa I (CPS1).<\/p>\n

La deficiencia de CPS1 se presenta en 1 de cada 1.3 millones de individuos, con un \u00edndice de mortalidad del 50% en la infancia (Nettesheim et al.,<\/em> 2017). Es una de las enfermedades gen\u00e9ticas m\u00e1s graves debido a que inhibe la capacidad del h\u00edgado para metabolizar prote\u00ednas, causando la acumulaci\u00f3n de amoniaco en sangre, v\u00f3mitos, epilepsia, da\u00f1o cerebral, e incluso muerte (Fan et al,.<\/em> 2020).<\/p>\n

El caso cl\u00ednico reportado por Musunuru y colaboradores se centra en el beb\u00e9 KJ, quien naci\u00f3 con dos mutaciones en el gen codificante de CPS1, haci\u00e9ndolo incapaz de ingerir prote\u00ednas. El caso result\u00f3 tan grave, que incluso despu\u00e9s de seguir el tratamiento basado en una dieta baja en prote\u00ednas, suplementos de amino\u00e1cidos y medicamentos que disminuyeran los niveles de amoniaco en sangre, el beb\u00e9 tuvo que registrarse en la lista de espera de trasplantes a los 5 meses de edad. Sin embargo, antes de obtener el trasplante de h\u00edgado, KJ fue sometido a una terapia denominada \u201ck-abe\u201d, una terapia g\u00e9nica personalizada que comenz\u00f3 a desarrollarse desde el d\u00eda de su diagn\u00f3stico.<\/p>\n

La terapia k-abe consiste en arreglar la secuencia mutada con un sistema modificado de CRISPR Cas9 llamado Editores de Bases de Adenina (ABE), tecnolog\u00eda que permite identificar la secuencia mutada y modificarla qu\u00edmicamente, dando lugar a un genoma sano para las c\u00e9lulas tratadas y las descendientes de las mismas (Chen et al.,<\/em> 2023). Despu\u00e9s de realizar los experimentos comprobatorios correspondientes sobre una l\u00ednea celular y un modelo de rat\u00f3n, ambos modificados espec\u00edficamente para expresar la mutaci\u00f3n de KJ, se dio luz verde para administrarle terapia a los 7 meses de edad, reportando niveles de amonio en sangre normales desde la primera dosis y sin presentar efectos adversos graves (Musunuru et al.,<\/em> 2025).<\/p>\n

Actualmente KJ ha recibido 3 dosis de k-abe, manteniendo los niveles estables de amonio en sangre a pesar de consumir una dieta rica en prote\u00ednas, aumentando de peso y demostrando la efectividad de la terapia para incrementar los niveles de CPS1 viables, mejorando la calidad de vida del paciente.<\/p>\n

Este protocolo representa la culminaci\u00f3n de a\u00f1os de investigaci\u00f3n en torno a la terapia g\u00e9nica personalizada, demostrando su efectividad en el tratamiento de enfermedades gen\u00e9ticas raras e impulsando la exploraci\u00f3n de tratamientos para pacientes con enfermedades consideradas incurables.<\/p>\n

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Autora: M.C. Amalia Maricela Mart\u00ednez Ru\u00edz<\/p>\n

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Referencias:<\/p>\n

Chen, X., McAndrew, M. J., & Lapinaite, A. (2023). Unlocking the secrets of ABEs: the molecular mechanism behind their specificity. Biochemical Society Transactions, 51(4), 1635-1646.<\/p>\n

Fan, L., Zhao, J., Jiang, L., Xie, L., Ma, J., Li, X., & Cheng, M. (2020). Molecular, biochemical, and clinical analyses of five patients with carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency. Journal of Clinical Laboratory Analysis, 34(4), e23124.<\/p>\n

Musunuru, K., Grandinette, S. A., Wang, X., Hudson, T. R., Briseno, K., Berry, A. M., … & Ahrens-Nicklas, R. C. (2025). Patient-specific in vivo gene editing to treat a rare genetic disease. New England Journal of Medicine, 392(22), 2235-2243.<\/p>\n

Nettesheim, S., K\u00f6lker, S., Karall, D., H\u00e4berle, J., Posset, R., Hoffmann, G. F., … & Garbade, S. F. (2017). Incidence, disease onset and short-term outcome in urea cycle disorders\u2013cross-border surveillance in Germany, Austria and Switzerland. Orphanet journal of rare diseases, 12(1), 111.<\/p>\n

Kolanu, N. D. (2024). CRISPR\u2013Cas9 gene editing: curing genetic diseases by inherited epigenetic modifications. Global medical genetics, 11(01), 113-122.<\/p>\n

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