{"id":13073,"date":"2023-11-17T11:13:55","date_gmt":"2023-11-17T17:13:55","guid":{"rendered":"https:\/\/cienciauanl.uanl.mx\/?p=13073"},"modified":"2024-01-17T11:06:03","modified_gmt":"2024-01-17T17:06:03","slug":"diagnostico-genetico-preimplementacional-enfermedades-geneticas-a-punto-de-extincion","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/cienciauanl.uanl.mx\/?p=13073","title":{"rendered":"Prueba gen\u00e9tica preimplantacional. Enfermedades gen\u00e9ticas a punto de extinci\u00f3n"},"content":{"rendered":"

\"\"<\/a><\/p>\n

Melissa Astrid L\u00f3pez Garc\u00eda* ORCID: 0000-0002-3045-9547<\/span>,<\/span>
\nSelene Marysol Garc\u00eda Luna* ORCID: 0000-0001-8420-5078<\/span>,<\/span>
\nCristina Aid\u00e9 Ramirez Colunga* ORCID: 0000-0002-7529-4731<\/span><\/p>\n

\n
\n
\n
\n

CIENCIA UANL \/ AN\u0303O 27, No.123, enero-febrero 2024<\/p>\n

Descargar PDF<\/a><\/p>\n

 <\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

\n
\n
\n
\n
\n

Como seres humanos, la informacio\u0301n que se necesita para nuestro desarrollo y funcionamiento se encuentra compactada en forma de instrucciones gene\u0301ticas en el DNA, e\u0301sta puede contener errores a diferentes niveles, los cuales podri\u0301an transmitirse\u00a0a la descendencia y expresarse\u00a0o no cli\u0301nicamente, es decir, ser portador de alguna mutacio\u0301n gene\u0301tica o manifestarse como una afeccio\u0301n conge\u0301nita. En ciertos casos es incompatible con la vida, lo que explica la causa, dependiendo de la bibliografi\u0301a, de hasta 30% de las pe\u0301rdidas tempranas del embarazo.<\/p>\n

Hoy en di\u0301a, gracias a los adelantos cienti\u0301ficos y tecnolo\u0301gicos, existen te\u0301cnicas de reproduccio\u0301n asistida que permiten crear embriones in vitro<\/em>, a los\u00a0que se les toma una biopsia\u00a0con el fin de analizar su material gene\u0301tico. La prueba gene\u0301tica preimplantacional (PGT)\u00a0es un examen que revisa cada embrio\u0301n e identifica su ploidi\u0301a, sexo o estado de portador de diversas enfermedades monoge\u0301nicas. Esto permite a las parejas, incluso siendo fe\u0301rtiles, aumentar las posibilidades de tener hijos sanos.<\/p>\n

\n
\n
\n
\n

<\/h4>\n

QUE\u0301 ES LA PRUEBA GENE\u0301TICA PREIMPLANTACIONAL?<\/span><\/h4>\n
\n
\n
\n
\n

Si queremos entender la PGT debemos conocer las te\u0301cnicas de reproduccio\u0301n asistida (TRA),
\nya que a partir de e\u0301stas es posible obtener una\u00a0biopsia del embrio\u0301n y estudiarlo. Las TRA han permitido a millones de parejas infe\u0301rtiles en el mundo concebir con e\u0301xito desde 1978, dentro de estas te\u0301cnicas se encuentra la fertilizacio\u0301n in vitro<\/em> (FIV) y la inyeccio\u0301n intracitoplasma\u0301tica (ICSI). La FIV viene del te\u0301rmino in vitro<\/em> que significa fuera de un organismo vivo y, por lo tanto, consiste en recuperar o\u0301vulos maduros del ovario y posteriormente colocarlos en una placa de Petri con medio de cultivo, junto al esperma, en busca de la fecundacio\u0301n esponta\u0301nea, o bien, inyecta\u0301ndolo directamente dentro del o\u0301vulo (ICSI).<\/p>\n

\n
\n
\n
\n

Una vez desarrollado por cinco di\u0301as, se transfiere a la cavidad uterina en busca de su implantacio\u0301n y de lograr un embarazo (Choe et al<\/em>., 2020). La muestra que se toma para su estudio\u00a0se realiza en etapa de blastocisto, mientras tanto, son congelados hasta obtener el resultado del ana\u0301lisis del DNA. Al tenerlos, se realiza la seleccio\u0301n de los embriones sin alteraciones y se transfieren al u\u0301tero.<\/span><\/p>\n

\n
\n
\n
\n

La PGT-A identifica aneuploidias, es decir, variaciones en el nu\u0301mero de cromosomas, pe\u0301rdidas o ganancias de un cromosoma con respecto a los 46 normales. E\u0301stas, al ser la principal causa de aborto esponta\u0301neo, podri\u0301an ser evitadas con el uso de esta te\u0301cnica, la cual permite seleccionar embriones con una cantidad de material gene\u0301tico adecuado para su transferencia. Las nuevas te\u0301cnicas de PGT-A adema\u0301s utilizan me\u0301todos moleculares seguros y con bajas tasas de error, entre sus indicaciones, aparte del antecedente de dos o ma\u0301s abortos involuntarios, se encuentra la edad materna avanzada y la falla recurrente de la implantacio\u0301n embrionaria.<\/span><\/p>\n<\/div>\n

\n

Otra posibilidad que nos brinda el uso de la PGT-A es la seleccio\u0301n del sexo, lo cual resulta adecuado en el caso de tener antecedentes de un padecimiento hereditario ligado a e\u0301ste, donde se buscari\u0301a la seleccio\u0301n de embriones femeninos o masculinos segu\u0301n sea el caso. Sin embargo, esta alternativa da pie a la seleccio\u0301n de sexo con fines no me\u0301dicos, lo cual es e\u0301ticamente controvertido y deberi\u0301a estar regulado por cada pai\u0301s.<\/p>\n

Por otro lado, la PGT-SR se usa en la deteccio\u0301n de casos de traslocaciones o inversiones, es decir, la anomali\u0301a cromoso\u0301mica ma\u0301s comu\u0301n en la poblacio\u0301n y se pueden asociar con discapacidad intelectual, pe\u0301rdida de audicio\u0301n y caracteri\u0301sticas dismo\u0301rficas; anormalidades monoge\u0301nicas, asi\u0301 como ma\u0301s de 400 padecimientos, e inicialmente se desarrollo\u0301 para identificar embriones portadores de genes con males debilitantes que comienzan en la infancia, por ejemplo, fibrosis qui\u0301stica, atrofia muscular espinal, ce\u0301lulas falciformes o distrofia muscular de Duchenne. Con el tiempo se ha utilizado para la identificacio\u0301n de afecciones monoge\u0301nicas en adultos, incluyendo enfermedad de Huntington, de Alzheimer de aparicio\u0301n temprana, si\u0301ndromes de predisposicio\u0301n al ca\u0301ncer y algunos trastornos no mortales pero graves (Harris et al<\/em>., 2021).<\/span><\/p>\n

\"\"<\/a>

Las pruebas gen\u00e9ticas preimplantacionales incluyen diversos estudios.<\/p><\/div>\n

\n
\n
\n
\n

\u00bfQUIENES SE PUEDEN BENEFICIAR DE LAS PRUEBAS GENE\u0301TICAS PREIMPLANTACIONALES?<\/h4>\n
\n
\n
\n
\n