Genes de esclerosis múltiple que actúan de forma independiente

 

Si eres fan de la lucha libre, seguramente has escuchado hablar de Mister Personalidad, así apodaban al Mil Máscaras, un luchador que, como su nombre lo dice, aparecía en el encordado con “tapas” de diseños diferentes. Pues bien, no te voy a hablar de este deporte, sino de la esclerosis múltiple. ¿Qué tiene que ver una cosa con la otra?, dirás. Lo que pasa es que la esclerosis múltiple (EM), o trastorno autoinmune incapacitante, es conocida como la “enfermedad de las mil caras”, porque su evolución varía mucho de unos pacientes a otros, ya que se trata de una enfermedad inflamatoria crónica del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).

Según la Federación de Esclerosis Múltiple España (EME), este trastorno afecta a 2.5 millones de personas a nivel mundial. El 70% son mujeres y la mayoría jóvenes de entre 20 y 30 años. Una colaboración internacional liderada por científicos de Yale ha fracturado una tuerca difícil en la esclerosis múltiple: han descubierto cuatro nuevos genes que actúan de forma independiente como factores de riesgo para esta enfermedad.

El trabajo anterior del Consorcio Internacional de Genética de Esclerosis Múltiple (IMSGC) ha identificado 233 variantes de riesgo genético. Sin embargo, éstos sólo representan alrededor de 20% del riesgo general de la enfermedad, y el resto de los culpables genéticos resultan ser elusivos. Para encontrarlos, el IMSGC reunió a más de 68,000 pacientes con EM y sujetos de control de Australia, diez países europeos y los Estados Unidos.

Esta vez, los investigadores buscaron variantes raras que dañan directamente la secuencia de genes. Encontraron cuatro nuevos genes que actúan de forma independiente como factores de riesgo para el trastorno autoinmune incapacitante, según se informó en la revista Cell.

“Simplemente no los habríamos encontrado si seguimos observando las variantes genéticas comunes; tuvimos que buscar eventos más raros, lo que significa observar a muchas, muchas más personas”, dijo Chris Cotsapas de Yale, profesor asociado de neurología y genética y autor correspondiente del estudio. “Estas variantes explican un 5% extra de riesgo”.

Las teorías anteriores han sostenido que las combinaciones de variantes comunes actúan en concierto para explicar más riesgos que cada una sola, o que algunas familias tienen mutaciones privadas que causan enfermedades solo en esos individuos. “Hemos buscado en miles de personas para probar esas teorías, y simplemente no son ciertas”, dijo Cotsapas. “Los datos no los confirman” (fuente: Biología Celular, doi: 10.1016 / j.cell.2018.09.049).